Болезнь Коновалова-Вильсона — наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене ATP7B, которые нарушают обмен меди в организме. Наиболее частая мутация — His1069Gln (H1069Q), встречающаяся у 30–50% пациентов в славянской популяции. Другие значимые мутации включают c.1340_1343del4, c.1770insT и R778L, которые приводят к накоплению токсичной меди в печени и головном мозге.
Часы приёма
Процедурный кабинет (забор крови, прием биоматериала)(Профсоюзная, 104):
Привезти материал для исследований (Твардовского, 8 стр 1):
Срок выполнения
41300 р.