13.6 EPO-R (Семейный эритроцитоз 1 типа; OMIM 133100)

EPO-R (Семейный эритроцитоз 1 типа; OMIM 133100) — наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене рецептора эритропоэтина (EPO-R), приводящими к избыточному производству эритроцитов. Это состояние характеризуется повышенной концентрацией гемоглобина и эритроцитов в крови, что может вызывать нарушения кровообращения и повышенную вязкость крови. Заболевание обычно носит доброкачественный характер, но требует мониторинга для предотвращения осложнений.