С 11.02.13 мы проводим новый анализ - молекулярную диагностику аГУС (aHUS) - атипичного гемолитико-уремического синдрома. При этом заболевании снижается уровень гемоглобина и тромбоцитов, а также происходит тяжелое поражение почек. Это происходит из-за повышенной напряженности альтернативного пути комплемента, разрушающего клетки крови и эндотелий сосудов почек у носителей врожденных мутаций генов-ингибиторов этого пути комплемента. При наличии данных мутаций у больных с тяжелым поражением почек бесполезно проводить трансплантацию этого органа, так как пересаженная почка донора будет так же разрушена из-за гиперактивности альтернативного пути комплемента. В настоящее время для лечения аГУС существует препарат, разработанный на основе гуманизированных антител, которые подавляют активность альтернативного пути комплемента.
ООО "ГеноТехнология" методом прямого секвенирования осуществляет определение первичной последовательности всех экзонов с прилегающими интронами генов-ингибиторов альтернативного пути комплемента CFH, CFI, MCP, CHB, тромбомодуллина (THBD), компонента комплемента C3, делецию генов CFHR1 и CFHR3, мутацию p.Arg240His гена C4BP.
