Цитогенетическая лаборатория компании «Генотехнология» предлагает молекулярно-генетическое исследование FISH CD138+ –позитивных плазматических клеток при множественной миеломе.
Согласно международным и российским рекомендациям определение хромосомных изменений при ММ должно быть выполнено на выделенных плазматических клетках [1,2,3,4]. Такой подход может гарантировать получение достоверного цитогенетического результата при низком процентном содержании опухолевых плазматических клеток в костном мозге.
Хромосомные изменения при множественной миеломе являются определяющим фактором гетерогенности болезни, неоднородной клинической картины, ответа на лечение и прогноза болезни. Эти изменения включают первичные цитогенетические аномалии, такие как транслокации гена IGH и трисомии нечетных хромосом, а также вторичные аномалии, такие как делеция 17p, амплификация 1q, делеция 13q.
Предлагаемая нами панель дает возможность выявить следующие хромосомные изменения:
перестройки гена IGH (14q32) транслокация 11;14, транслокация 4;14, транслокация 14;16, дупликация/амплификация 1q21, дупликация/делеция 11q23 ген ZBTB16, делеция 13q14, делеция 6q21, изменения гена c-MYC, делеция 1p36, делеция гена ТР53 (11 маркеров).
1. Российские клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфопролиферативных заболеваний. Под руководством И.В. Поддубной, В.Г. Савченко. 2016г.
2. K. Rack et al. European recommendations and quality assurance for cytogenomic analysis of haematological neoplasms. Leukemia. https://doi.org/10.1038/s41375-019-0378-z 2019
3. International Myeloma Working Group (IMWG) Molecular Classification of Multiple Myeloma. https://www.myeloma.org/resource-library/international-myeloma-working-group-imwg-molecular-classification-multiple-myeloma
4. P. Moreau et al. Multiple myeloma: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Annals of Oncology 28 (Supplement 4): iv52–iv61, 2017.