Лимфомы — группа гематологических заболеваний лимфатической ткани, характеризующихся увеличением лимфатических узлов и/или поражением различных внутренних органов, в которых происходит бесконтрольное накопление лимфоцитов. Злокачественные лимфомы подразделяются на болезнь Ходжкина и неходжкинские лимфомы. Источник опухоли при болезни Ходжкина остается неизвестным, а неходжкинские лимфомы возникают из нормальных лимфоцитов, которые подверглись злокачественной трансформации. Оба типа лимфом характеризуются злокачественным ростом лимфоузлов и селезенки, хотя могут вовлекаться и экстранодальные ткани. Их необходимо дифференцировать, т.к. течение патологического процесса, прогноз и терапия этих групп заболеваний отличаются.
Как правило, первым симптомом лимфомы является значительное увеличение размеров лимфатических узлов на шее, в подмышечных впадинах или в паху. Увеличенные лимфоузлы безболезненны, их размеры не уменьшаются со временем и при лечении антибиотиками. Иногда, из-за давления со стороны увеличенных печени, селезенки и лимфатических узлов, возникает чувство переполнения в животе, затруднения дыхания, распирающие боли и ощущение давления в лице или на шее. Другими симптомами, встречающимися при лимфоме, являются слабость, повышение температуры тела, потливость, потеря веса, нарушения пищеварения.
Основным анализом, позволяющим подтвердить диагноз лимфомы, является микроскопическое исследование образца лимфоидной ткани, полученной при биопсии. Решение о принадлежности лимфомы к группе неходжкинских лимфом или к болезни Ходжкина принимается после гистологического исследования образца биопсированной ткани. Если при микроскопическом исследовании находят специфические для болезни Ходжкина клетки Березовского-Штернберга-Рида, то ставят диагноз болезни Ходжкина. Если эти специфические клетки не находят, то лимфому относят к группе неходжкинских. Дополнительные методы исследования позволяют уточнить ряд особенностей лимфомы. К ним относятся иммунофенотипирование методом проточной цитометрии, цитогенетические и молекулярно-генетические исследования.
В ходе созревания В- и Т-лимфоцитов происходит рекомбинация генов, кодирующих цепи иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов (ТКР), соответственно. Результатом такой перестройки является фрагмент ДНК, уникальный по длине и последовательности для каждой клетки. Для идентификации популяции лимфоцитов - клонов опухолевой клетки можно использовать ПЦР с праймерами к области рекомбинационных событий. Тесты позволяют точно определять клональность в 99% B-клеточных лимфом и в 94% - T-клеточных. Детекция клональности, таким образом, существенно улучшает диагностику лимфом и может быть использована для мониторинга минимальной остаточной болезни (МОБ).