Методы диагностики

Многоцветовая FISH

Многоцветный вариант FISH-анализа в настоящее времянеобходим для точного описания сложных хромосомных перестроек. Чаще всего используются следующие варианты исследования:

24-цветная флюоресцентная гибридизация (multiplex-FISH). Данное исследование позволит с большей точностью выявить хромосомы, вовлеченные в перестройки, описать случаи со сложными кариотипами (более одной хромосомной аномалии ), определить маркерные хромосомы. Полученная информация  крайне необходима  как для первичного диагноза заболевания, так и для дальнейшего мониторинга. Кроме того, выявленная при диагнозе хромосомная аномалия может послужить  маркером для определения клеток реципиента  после трансплантации костного мозга.

 

mFISH

 

FISH с применением пробы многоцветного бэндинга (MCB) для каждой пары хромосом. Метод позволяет с высокой точностью определить точки разрыва перестроенных хромосом, внутрихромосомные аномалии (делеции, инверсии, инсерции) и определить гены-кандидаты, участвующие в аномалии. 
 

mcb


Поиск