Эти мутации не обнаруживаются у пациентов с истинной полицитемией, что значительно улучшает диагностику эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Большую часть мутаций составляют мутации 9 экзона: 1й тип ─ 52-нуклеотидная делеция и 2й тип ─ 5-нуклеотидная вставка (53% и 32% встречаемости соответственно). Мутации 1го типа значительно чаще встречаются при первичном миелофиброзе, чем при ЭТ.