Ген TP53 человека расположен на коротком плече хромосомы 17 (17p13.1) и состоит из 11 экзонов. Белок, кодируемый геном TP53, является ключевым опухолевым супрессором, опосредующим остановку клеточного цикла, репарацию ДНК, апоптоз. Мутации TP53 приводят к нарушению структуры и функции белка p53, а также служат главным механизмом инактивации TP53 при многих видах опухолей. Посредством координированной работы генов TP53 и c-MYC, кодирующего мощный транскрипционный фактор, осуществляется регуляция клеточной пролиферации и проапоптотических стимулов, препятствующих злокачественной трансформации. ДНК-связывающий домен белка p53, кодируемый экзонами 4–8 гена TP53, представляется наиболее важным в связи с тем, что с его помощью реализуется программа защиты организма от опухолевой трансформации его клеток. Мутации в гене TP53 приводят к усилению жизнеспособности опухолевых клеток и возникновению в них дополнительных онкогенных событий, способствующих опухолевой прогрессии. В итоге возрастает генетическая нестабильность и увеличивается частота мутаций, что приводит к накоплению дефектных супрессоров опухолей и онкогенов.