Наследственные гематологические заболевания

13.1 Определение основных  мутаций гена глюкоцереброзидазы (болезнь Гоше)

13.1 Определение основных мутаций гена глюкоцереброзидазы (болезнь Гоше)

12200 р.
Код/Номер: B03.019.003

 

Болезнь Гоше – наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления. В основе заболевания лежит наследственный дефицит активности фермента глюкоцереброзидаза (ГЦБ) – лизосомного фермента, участвующего в деградации продуктов клеточного метаболизма. Наиболее частые мутации гена ГЦБ: N370S, L444P, 84GG, IVS2+1

 

Часы приёма

Процедурный кабинет (забор крови):

ПН-ЧТ с 09:00 до 17:00
 

ПТ с 09:00 до 14:00
 

Привезти материал для исследований (Профсоюзная, 104):

ПН-ПТ с 09:00 до 14:00

 

Привезти материал для исследований (Сосновая, 11/2):

ПН-ПТ с 09:00 до 17:00

Срок выполнения

5-10 рабочих дней
 


Поиск