Наследственные гематологические заболевания

13.11 H63D; S65С; C282Y ( Основные мутации гена HFE (гемохроматоз))

13.11 H63D; S65С; C282Y ( Основные мутации гена HFE (гемохроматоз))

8200 р.
Код/Номер: A27.05.010, A27.05.009

Определение полиморфизмов C282Y 845G>A (rs1800562), H63D 187C>G(rs1799945) и S65C 193A>T (rs1800730)

H63D; S65C; C282Y— полиморфизмы гена HFE, ответственного за регуляцию метаболизма железа.

Главная мутация C282Y (845G>A, rs1800562) ассоциируется с классическим наследственным гемохроматозом и характеризуется нарушением связывания белка с рецептором трансферрина, что приводит к избыточному накоплению железа в организме.

Мутации H63D (187C>G, rs1799945) и S65C (193A>T, rs1800730) менее патогенны, но в сочетании с C282Y увеличивают риск развития заболевания.

Часы приёма

Процедурный кабинет (забор крови, прием биоматериала)(Профсоюзная, 104):

ПН-ЧТ с 09:00 до 17:00
 

ПТ с 09:00 до 14:00
 

Привезти материал для исследований (Твардовского, 8 стр 1):

ПН-ПТ с 09:00 до 17:00

Срок выполнения

5-10 рабочих дней
 


Поиск