Наведите на QR-код камеру смартфона
13.11 H63D; S65С; C282Y ( Основные мутации гена HFE (гемохроматоз))
Определение полиморфизмов C282Y 845G>A (rs1800562), H63D 187C>G(rs1799945) и S65C 193A>T (rs1800730)
H63D; S65C; C282Y— полиморфизмы гена HFE, ответственного за регуляцию метаболизма железа.
Главная мутация C282Y (845G>A, rs1800562) ассоциируется с классическим наследственным гемохроматозом и характеризуется нарушением связывания белка с рецептором трансферрина, что приводит к избыточному накоплению железа в организме.
Мутации H63D (187C>G, rs1799945) и S65C (193A>T, rs1800730) менее патогенны, но в сочетании с C282Y увеличивают риск развития заболевания.
Часы приёма
Процедурный кабинет (забор крови, прием биоматериала)(Профсоюзная, 104):
Привезти материал для исследований (Твардовского, 8 стр 1):

