Альфа-талассемия — наследственное заболевание, вызванное делециями в генах HBA1 и HBA2, кодирующих альфа-цепи гемоглобина. Нарушение приводит к снижению продукции альфа-глобина и развитию анемии разной степени тяжести, вплоть до тяжёлых форм с внутриутробной гибелью плода. В числе частых мутаций — делеции в регуляторном регионе.