Болезнь Жильбера (UGT1A1) — наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене UGT1A1, приводящей к снижению активности фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1. Наиболее частая мутация — увеличение количества ТА-повторов в промоторной области гена (7 или 8 вместо нормальных 6), что снижает экспрессию гена и активность фермента. Это вызывает лёгкую, доброкачественную гипербилирубинемию, проявляющуюся эпизодической желтухой без серьёзных осложнений.