PHD2 (EGLN1) (Семейный эритроцитоз 3 типа; OMIM 609820) — редкое наследственное заболевание, вызванное аутосомно-доминантными мутациями в гене PHD2 (EGLN1), регулирующем распад фактора индуцируемого гипоксией (HIF). Мутации приводят к псевдогипоксическому состоянию и избыточному образованию эритроцитов с нормальными или повышенными уровнями эритропоэтина (EPO). Клинические проявления включают эритроцитоз, повышенный гематокрит, а также симптомы вазомоторных расстройств, требующие динамического наблюдения и симптоматической терапии.