Мутации гена TCIRG1 являются наиболее частой причиной наследственного заболевания - остеопетроза (мраморной болезни).Остеопетроз характеризуется неспособностью остеокластов осуществлять резорбцию костной ткани. Несмотря на избыточность костной ткани, при мраморной болезни отмечается повышенная хрупкость костей с тенденцией к патологическим переломам. У детей отмечается развитие анемии, компенсаторная гепатомегалия, спленомегалия, деформации черепа, позвоночника, грудной клетки, гидроцефалия. Симптомы болезни выявляются с рождения или на первых годах жизни.